იყო განსხვავებული, ეს ნორმალურია!

იყო განსხვავებული, ეს ნორმალურია!

259
2
SHARE

დაუნის სინდრომი – ეს არის ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დაავადება, რომლის დროსაც 46 ქრომოსომის ნაცვლად, გვხვდება დამატებით ერთი ქრომოსომა 21-ე წყვილში, რასაც 21-ე წყვილის ტრისომია ეწოდება. დაავადება პირველად აღწერა 1866 წელს ჯონ დაუნმა, ხოლო 1959 წელს ფრანგმა გენეტიკოსმა ჯერემი ლაჟერმა პირველად განიხილა, როგორც ქრომოსომული ანომალია. 2006 წლის 21 მარტს პირველად აღინიშნა დაუნის სინდრომის მქონე პირთა საერთაშორისო დღე. დღე და თვე შემთხვევით არ აურჩევიათ, 21-ე ქრომოსომას აღნიშნავს თარიღი, ხოლო მარტი როგორც წელიწადის მესამე თვე ტრისომიულ მოვლენას. სამწუხაროდ დაუნის სინდრომის ძალიან ბევრი შემთხვევა ფიქსირდება მსოფლიოში. დაუნის სინდრომით იბადება 700 ბავშვიდან ერთი. დაუნის სინდრომს აქვს ყველაზე თვალშისაცემი ფიზიკური გამოვლინება. სინდრომი იწვევს დამახასიათებელ გარეგან ფიზიკურ მახასიათებლებს. მისი დამახასიათებელი ნიშნებია:

  • სახის ბრტყელი პროფილი — 90%
  • ბრაქიკეფალია (თავისქალის ანომალურად პატარა სიდიდე) — 81%
  • კანის ფენები კისერზე ახალდაბადებულებში — 81%
  • ეპიკანტუსი — თვალების შიდა კუთხეში კანის პატარა ნაოჭი — 80%
  • კუნთების დაბალი ტონუსი — ჰიპოტონია — 80%
  • სწორი კეფა — 78%
  • პატარა კიდურები — 70%
  • ბრაქიმეზოფალანგია — თითების პატარა ზომა, რაც დაკავშირებულია შუმდებარე ფალანგების არასრული განვითარებით — 70%
  • გაღებული პირი, რაც დაკავშირებულია პასუხისმგებელი კუნთების დაბალ ტონუსთან და ნიობის განსაკუთრებულ აღნაგობასთან — 65%
  • კლინოდაქტილოზი, მე-5 თითზე ორი მომხრელი სახსრის ნაცვლად ერთის არსებობა — 60%
  • პირის ზომასთან შედარებით დიდი ენა — 50%
  • მოკლე კისერი — 50%
  • პატარა ცხვირი — 40%

გთავაზობთ ვიდეოს, რომელიც მიძღვნილია დაუნის სინდრომით დაავადებული ადამიანებისათვის. პირველი და მთავარი დაიმახსოვრეთ! “იყო განსხვავებული,